Açıklanan; kaynak kromozomuna haritalama ve kromozom başına düşen parçaların sayımı ile devam eden, saçma yönteminin kullanıldığı, DNA'nın dijital olarak ölçümünü (yani aynı benzer sıralar arasındaki farkları saymak) elde etmek için bir yöntemdir. Tercih edilen yöntem büyük miktarda paralel sıralama yöntemini kullanmaktadır ve bu yöntem tek bir çalışmada on milyonlarca kısa sıra etiketi oluşturabilmekte istatistiksel olarak değerlendirilebilen bir örneklemeyi mümkün kılmaktadır. Her kromozom için önceden belirlenen bir çerçeveye haritalanan sıra etiketlerinin sayısı sayılarak anöploidi fetüs tarafından katkıda bulunulan anne plazma DNA'sındaki herhangi bir kromozomun aşırı veya yetersiz temsili tespit edilebilmektedir. Bu yöntem fetale karşı anne DNA'sının ayrımını gerektirmemektedir. Otozomal değerlerin medyan sayısı örnekler ve kromozomlar için elde edilen toplam sıra etiket sayısındaki farklılıkları açıklamak için bir normalizasyon sabiti olarak kullanılmıştır.
This record is compiled from official TPMK patent bulletins and is provided for information. The abstract text is as published, in Turkish. The current legal status (opposition, assignment, invalidation) requires a full register review. Ask our experts for a comprehensive patent search.
